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1.
Rev. cuba. invest. bioméd ; 41: e971, 2022. tab
Artigo em Espanhol | LILACS, CUMED | ID: biblio-1408613

RESUMO

Introducción: Los universitarios colombianos registran bajos niveles de lectura. Esta problemática es causada en parte por políticas de gobierno inadecuadas para el fomento de la lectura e incide en los resultados de las pruebas Saber Pro. Objetivo: Establecer la asociación entre el rendimiento académico y el tiempo de lectura académica semanal de una muestra de estudiantes universitarios de cultura física, deporte y recreación. Métodos: Estudio transversal analítico realizado en 149 estudiantes matriculados en el periodo 2018-II. Se realizaron análisis descriptivos, bivariados y múltiples usando modelos de regresión logística. Para establecer el tiempo de lectura se aplicó un cuestionario ad hoc. En el caso del rendimiento académico se consultó el promedio de notas acumulado del Sistema Académico de la universidad. Resultados: La mediana de promedio acumulado de calificaciones de los participantes fue de 3,90/5,0, RI: 0,5 (mujeres: 4,15; RI: 0,35; hombres: 3,9; RI: 0,4; p = 0,0038). La mediana de lectura semanal fue de 60 minutos RI: 150 (mujeres: 122,5; RI: 120; hombres: 60, RI: 160; p = 0,0139). Después de ajustar por sexo, edad y nivel socioeconómico, tener un promedio superior a 3,9/5,0 resultó asociado con más minutos de lectura semanal (OR: 1,004, IC 95 por ciento: 1,001 - 1,007, p = 0,007). Conclusiones: Las mujeres registran más tiempo de lectura semanal y mejor promedio académico que los hombres. Los estudiantes que tienen más minutos de lectura semanal tienen mayor probabilidad de tener un promedio acumulado mayor o igual a 3,9 sobre 5,0(AU)


Introduction: Colombian university students show low reading levels. This problem is caused in part by inadequate government policies to promote reading and affects the results of Saber Pro tests. Objective: Establish the association between academic performance and weekly academic reading time of a sample of university students of Physical Culture, Sports and Recreation. Methods: Cross-sectional analytical study conducted in 149 students enrolled in the period 2018-II. Descriptive, bivariate and multiple analyses were performed using logistic regression models. To establish the reading time, an ad hoc questionnaire was applied. In the case of academic performance, the accumulated grades average of the university's Academic System was consulted. Results: The median cumulative grades average of the participants was 3.90/5.0, IR: 0.5 (women: 4.15; RI: 0.35; men: 3.9; RI: 0.4; p = 0.0038). The median weekly reading was 60 minutes RI: 150 (women: 122.5; RI: 120; men: 60, RI: 160; p = 0.0139). After adjusting by sex, age and socioeconomic status, having an average above 3.9/5.0 was associated with more weekly reading minutes (OR: 1.004, 95 percent CI: 1.001 - 1.007, p = 0.007). Conclusions: Women have more weekly reading time and better academic average than men. Students who have more weekly reading minutes are more likely to have a cumulative average greater than or equal to 3.9 out of 5.0(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Leitura , Esportes/educação , Ensino/educação , Compreensão , Desempenho Acadêmico , Estudantes
2.
Rev. cuba. invest. bioméd ; 40(3)sept. 2021. tab
Artigo em Espanhol | LILACS, CUMED | ID: biblio-1408560

RESUMO

Introducción: El sobrepeso y la obesidad son considerados por la Organización Mundial de la Salud como un factor de riesgo metabólico asociado a enfermedades no transmisibles. Objetivo: Evaluar la asociación entre sobrepeso y obesidad con los antecedentes de colesterol sanguíneo elevado, presión arterial alta y diabetes sacarina. Métodos: Estudio transversal, analítico, realizado en 297 estudiantes de una universidad privada de Panamá. Se consideró como variable dependiente el sobrepeso-obesidad determinada para los participantes con un IMC ≥ 25 kg/m2. Para establecer los antecedentes de presión arterial alta, diabetes sacarina y colesterol sanguíneo elevado, se aplicó el cuestionario básico del instrumento STEPS de la Organización Mundial de la Salud. Fueron realizados análisis descriptivos, bivariados y múltiples utilizando modelos de regresión logística. Resultados: El 46,12 por ciento de la población de estudio presentó sobrepeso-obesidad. Los hombres mostraron una prevalencia estadísticamente significativa más alta que las mujeres. El 12,45 por ciento, 11,11 por ciento y 8,75 por ciento de los estudiantes reportaron antecedente de presión arterial alta, colesterol sanguíneo elevado y diabetes sacarina, respectivamente. Después de ajustar por sexo, edad y nivel socioeconómico, los participantes que reportaron antecedente de colesterol sanguíneo elevado en sangre presentaron una mayor probabilidad de tener sobrepeso-obesidad (OR = 2,92, IC 95 por ciento: 1,07-7,93, p = 0,035). Conclusiones: Casi la mitad de los universitarios presentaron sobrepeso-obesidad. Se encontró una mayor probabilidad de tener sobrepeso-obesidad en los estudiantes que reportaron colesterol sanguíneo elevado. Es importante la implementación de estrategias que promuevan la adquisición de hábitos de vida saludable en la población universitaria panameña con el objetivo de disminuir el riesgo cardiovascular futuro(AU)


Introduction: To the World Health Organization, overweight and obesity are metabolic risk factors for non-communicable diseases. Objective: Evaluate the association of overweight and obesity to a history of high blood cholesterol, high arterial pressure and diabetes mellitus. Methods: An analytical cross-sectional study was conducted of 297 students from a private university in Panama. Overweight-obesity was considered as a dependent variable determined for participants with a BMI ≥ 25 kg/m2. High arterial pressure, diabetes mellitus and high blood cholesterol antecedents were established with the basic questionnaire in the STEPS World Health Organization tool. Descriptive, bivariate and multiple analyses were performed with the use of logistic regression models. Results: 46.12 percent of the study population were overweight-obese. Statistically significant prevalence was higher in men than in women. 12.45 percent, 11.11 percent and 8.75 percent of the students surveyed reported a history of high arterial pressure, high blood cholesterol and diabetes mellitus, respectively. After adjustment for sex, age and socioeconomic level, participants reporting a history of high blood cholesterol had a greater probability of being overweight-obese (OR = 2.92, CI 95 percent: 1.07-7.93, p = 0.035). Conclusions: Almost half of the university students were overweight-obese. A higher probability of being overweight-obese was found in students reporting high blood cholesterol. It is necessary to implement strategies fostering the acquisition of healthy living habits by the Panamanian university population, thus reducing future cardiovascular risk(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Colesterol , Fatores de Risco , Diabetes Mellitus , Sobrepeso/complicações , Pressão Arterial , Obesidade/complicações , Estudantes , Universidades , Estudos Transversais
3.
Rev. cuba. invest. bioméd ; 39(1): e154, ene.-mar. 2020. tab
Artigo em Espanhol | LILACS, CUMED | ID: biblio-1126578

RESUMO

Introducción: La inactividad física es un factor de riesgo comportamental que se define como la realización de menos de 150 minutos de actividad física a la semana de intensidad moderada, por otra parte, la conducta sedentaria hace referencia al tiempo que se permanece sentado o acostado en reposo. Objetivo: Determinar la correlación existente entre los niveles de actividad física, en cada uno de los dominios, y la conducta sedentaria de los senderistas de Bucaramanga, y área metropolitana. Métodos: Estudio correlacional realizado en 170 senderistas de Bucaramanga y área metropolitana. Las variables se analizaron en medidas de tendencia central o frecuencias según su naturaleza. Se utilizó la prueba U de Mann-Whitney para establecer diferencias estadísticamente significativas entre las variables categorías y continúas de interés. Se calculó coeficiente de Pearson para establecer una posible correlación en las variables de interés. El nivel de significancia fue de p ≤ 0,05. Resultados: Se registró una prevalencia nula de inactividad física en la población de estudio. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas al analizar las medianas de actividad física en cada uno de los dominios según sexo. El dominio de mayor realización de actividad física fue el del tiempo libre. Se estableció una correlación negativa entre la conducta sedentaria y la cantidad de actividad física y el gasto energético semanal. Conclusiones: La totalidad de los senderistas encuestados son físicamente activos y cumplen ampliamente con las recomendaciones de actividad física para la salud de la OMS, además de registrar bajos niveles de conducta sedentaria. Se determinó una correlación negativa entre la conducta sedentaria y la cantidad de actividad física y el gasto energético semanal(AU)


Introduction: physical inactivity is a behavioral risk factor that is defined as the realization of less than 150 moderate intensity physical activity per week, oh the other hand, sedentary behavior has to do with the time a person spend sitting or lying down. The objective of this study was to determine if there is a correlation between physical activity levels, in each domain, and the sedentary behavior of hikers from Bucaramanga, and its metropolitan area. Methods: correlational study carried out in 170 hikers from Bucaramanga and its metropolitan area. Variables were analyzed using central tendencies measures or frequencies according to its nature. U - Mann-Whitney test was utilized to establish differences statistically significant between categorical and continuous variables of interest. Pearson coefficient was calculated to establish a possible correlation between variables of interest. Significant level was of p ≤ 0.05 Results: a non-existent prevalence of physical inactivity was registered in hikers. No differences statistically significant were found when analyzing physical activity medians in each domain according to sex. Free time was the domain in which participants reported more physical activity. A negative correlation was established between sedentary behavior and the quantity of physical activity and weekly energy expenditure. Conclusions: All hikers interviewed are physically active and widely fulfill WHO recommendations on physical activity for health, besides, participants reported low levels of sedentary behavior. A negative correlation was stablished between sedentary behavior and the quantity of physical activity and weekly energy expenditure(AU)


Assuntos
Humanos , Exercício Físico/fisiologia , Comportamento Sedentário/etnologia , Postura Sentada , Esportes , Fatores de Risco , Caminhada , Colômbia , Correlação de Dados
4.
Rev. cuba. invest. bioméd ; 38(4): e224, oct.-dic. 2019. tab
Artigo em Espanhol | LILACS, CUMED | ID: biblio-1093418

RESUMO

Introducción: El senderismo es un tipo de actividad física en la naturaleza que consiste en recorrer senderos señalizados. Una composición corporal poco saludable es considerada por la Organización Mundial de la Salud como un factor de riesgo biológico asociado a enfermedades no transmisibles. Objetivo: Determinar la composición corporal en senderistas de Bucaramanga y área metropolitana. Métodos: Se realizó un estudio transversal analítico en 133 senderistas con una edad promedio de 51,28 años. Se determinó la composición corporal a través del Índice de Masa Corporal, el porcentaje de grasa y la circunferencia de la cintura. Las variables se analizaron en medidas de tendencia central o frecuencias según su naturaleza. Para establecer diferencias estadísticamente significativas se utilizaron la prueba exacta de Fischer y t-student el nivel de significancia fue de p < 0,05. Resultados: La mediana de años de práctica del senderismo fue de 4 años. El 93,23 por ciento de los participantes practica el senderismo con frecuencia semanal. EL 52,63 por ciento de los participantes presenta sobrepeso/obesidad. El 33,08 por ciento presenta obesidad abdominal y el 31,58 por ciento de los senderistas registra obesidad con relación al porcentaje de grasa. Al analizar por género no se encontraron diferencias estadísticamente significativas. Conclusiones: Los senderistas presentan niveles de sobrepeso-obesidad, obesidad central y obesidad por porcentaje de grasa similares a los de la población en general. Se recomienda la implementación de un programa de educación nutricional. Se sugiere para próximos trabajos de investigación profundizar en los demás componentes de la condición física orientada a la salud y factores de riesgo biológicos(AU)


In the World Health Organization, less-than-healthy body composition is a biological risk factor for non-communicable diseases. Objective: Determine the body composition of hikers from Bucaramanga and its metropolitan area. Methods: An analytical cross-sectional study was conducted of 133 hikers, mean age 51.28 years. Body composition was determined by body mass index, fat percentage and waist circumference. Variables were analyzed as measures of central tendencies or frequencies, depending on their nature. Statistically significant differences were established by Fisher's exact test and Student's t-test, with a significance level of p < 0.05. Results: Mean time of hiking practice was 4 years. Of the total participants, 93.23 percent practice hiking with a weekly frequency, 52.63 percent are overweight / obese, 33.08 percenthave abdominal obesity, and 31.58 percent are obese in terms of fat percentage. No statistically significant differences were found between the sexes. Conclusions: Levels of overweight / obesity, central obesity, and fat percentage obesity among hikers are similar to those of the general population. It is recommended to implement a nutrition education program. It is suggested that future research approaches the remaining components of physical condition in the light of health and biological risk factors(AU)


Assuntos
Humanos , Esportes/fisiologia , Organização Mundial da Saúde , Composição Corporal , Educação Alimentar e Nutricional , Índice de Massa Corporal , Obesidade Abdominal , Doenças não Transmissíveis , Atividade Motora , Estudos Transversais , Fatores de Risco , Colômbia
5.
Hacia promoc. salud ; 23(2): 90-103, 25 de mayo de 2018. graf, tab
Artigo em Inglês, Espanhol, Português | LILACS | ID: biblio-909606

RESUMO

Objetivo: Evaluar la asociación entre el consumo de frutas y verduras, tabaquismo y consumo perjudicial de alcohol y la actividad física en cada dominio en estudiantes universitarios de Bucaramanga, Colombia. Metodología: Estudio analítico de corte transversal en estudiantes (n=385) de una universidad privada de Bucaramanga, en el año 2016. Se realizaron análisis descriptivos, bivariados y múltiples usando modelos de regresión logística. Para la recolección de la información se aplicó el cuestionario para la vigilancia de factores de riesgo de enfermedades crónicas de la Organización Mundial de la salud. Se solicitó el consentimiento informado por escrito a los participantes. Resultados: El 39,48% de los estudiantes participantes eran físicamente inactivos. El 52,21% presentó consumo excesivo episódico de alcohol. El 16,88% fuma de manera regular y el 87,21% reportó un bajo consumo de frutas y verduras. Después de ajustar por sexo, edad y nivel socioeconómico, la actividad física en el tiempo libre resultó asociada con el bajo consumo de frutas y verduras (OR: 0,48, IC 95%: 0,24, 0,96, p=0,040). Conclusiones: Los estudiantes que realizan más actividad física durante el tiempo libre tienen menor probabilidad de presentar bajo consumo de frutas y verduras. Es importante implementar estrategias que promuevan la adquisición de hábitos de vida saludable en población universitaria con el n de disminuir el riesgo futuro de padecer enfermedades crónicas no transmisibles.


Objective: To assess the association between low intake of fruits and vegetables, smoking and harmful alcohol consumption with physical activity in each domain in university students from Bucaramanga, Colombia. Methods: Cross-sectional analytical study carried out with university students (n=385) from a private university of Bucaramanga. Descriptive, bivariate and multivariate analysis were performed using logistic regression models. The Noncommunicable Disease Risk Factor Surveillance from the World Health Organization was applied to collect data. Written informed consent was requested from the participants of the study. Results: It was found that 39.48% of participants were physically inactive, 52.21% had excesive episodic alcohol consumption,16.88% smoked regularly, and 87.21% reported low consumption of fruits and vegetables. After adjusting gender, age and socioeconomic level, physical activity during leisure time was associated with low consumption of fruits and vegetables (OR: 0.48, IC 95%: 0.24, 0.96, p=0.040). Conclusions: Students who perform more physical activity during leisure time are less likely to have low consumption of fruits and vegetables. It is important to implement strategies that promote the acquisition of healthy habits in university students in order to reduce future risk of suffering noncommunicable diseases.


Objetivo: Avaliar a associação entre o consumo de frutas e verduras, tabaquismo e consumo prejudicial de álcool e a atividade física em cada domínio em estudantes universitários de Bucaramanga, Colômbia. Metodologia: Estudo analítico de corte transversal em estudantes (n=385) de uma universidade privada de Bucaramanga, no ano 2016. Realizam análise descritiva, bivariados e múltiples usando modelos de regressão logística. Para a coleta da informação se aplicou o questionário para a vigilância de fatores de risco de doenças crônicas da Organização Mundial da saúde. Solicitou-se o consentimento informado por escrito aos participantes. Resultados: O 39,48% dos estudantes participantes eram sicamente inativos. O 52,21% apresentou consumo excessivo episódico de álcool. O 16,88% fuma de maneira regular e o 87,21% mostrou um menor consumo de frutas e verduras. Depois de ajustar por sexo, idade e nível socioeconômico, a atividade física no tempo livre resultou associada com o baixo consumo de frutas e verduras (OR: 0,48, IC 95%: 0,24, 0,96, p=0,040). Conclusões: Os estudantes que realizam mais atividade física durante o tempo livre têm menor probabilidade de apresentar baixo consumo de frutas e verduras. È importante estabelecer estratégias que promovam a aquisição de hábitos de vida saudável em povoação universitária com o m de diminuir o risco futuro de padecer doenças crônicas não transmissíveis.


Assuntos
Adolescente , Adulto Jovem , Estilo de Vida Saudável , Estudantes , Comportamento Alimentar , Atividade Motora
6.
Pensam. psicol ; 4(11): 199-208, Jul-Dic. 2008.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-546180

RESUMO

El objetivo de este estudio fue identificar qué aspectos influyen, de manera significativa, en el sentido de vida en estudiantes, entre 16 y 34 años de edad, pertenecientes a la Carrera de Psicología de la Pontificia Universidad Javeriana de Cali. Para la recolección de la información se utilizó la escala existencial de A. Langle y C. Orgler, un instrumento técnico para el abordaje preventivo, diagnóstico y terapéutico del sentido de vida; el instrumento presentó 46 reactivos, divididos en cuatro sub-escalas: auto distanciamiento (AD), auto trascendencia (AT), libertad (L), responsabilidad (R). Dicho instrumento tuvo una calificación de tipo Likert. La muestra se conformó con un total de 277 estudiantes, distribuidos en 60 hombres y 217 mujeres, todos pertenecientes a la Carrera de Psicología, desde primero a décimo semestre. Los resultados muestran que los puntajes obtenidos se ubicaron por debajo de la media para todas las variables (edad, género y semestre) con un puntaje de 177.83 para la escala total, lo que indica que el nivel de sentido de vida de los estudiantes es bajo, sin diferencias significativas en ninguna de las variables con relación al sentido de vida.


The purpose of this study was to identify the aspects which have a significant influence on the meaning of life for psychology students between 16 and 34 years old at the Pontificia Universidad Javeriana, Cali. The instrument used to gather the information was the A. Langle and C. Orgler existential test, a technical instrument consisting of 46 items, divided into four sub groups: self-distancing, self-transcendence, freedom, and responsibility. The sample was made up of 277 students, 60 men and 217 women, ranging from first to tenth semester. The results show that the scores obtained were below average for all the variables (age, gender, and semester) with a total score of 177.83 for the total scale, which means that the meaning of life is placed at a low level, without significant differences for any of the variables relating to the meaning of life.


O objetivo deste estudo foi identificar que aspectos influem de maneira significativa no sentido de vida em estudantes, entre 16 e 34 anos de idade, pertencentes à Carreira de Psicologia da Pontifícia Universidade Javeriana de Cali. Para a colheita da informação se utilizou a escala existencial de. Langle e R. Orgler, um instrumento técnico para a abordagem preventivo, diagnóstico e terapêutico do sentido de vida; o instrumento apresentou 46 reativos, divididos em quatro sub-escalas: Auto Distanciamento (AD), Auto Transcendência (AT), Liberdade (L), Responsabilidade (R). Dito instrumento teve uma qualificação de tipo Likert. A mostra se conformou com um total de 277 estudantes, distribuídos em 60 homens e 217 mulheres, todos pertencentes à Carreira de Psicologia desde primeiro a décimo semestre. Os resultados mostram que os puntajes obtidos ficaram embaixo da meia para todos os fatores (idade, gênero e semestre) com um puntaje de 177.83 para a escala total, o que indica que o nível de sentido de vida dos estudantes se encontra em um nível baixo, sem diferenças significativas em nenhum dos fatores com relação ao sentido de vida.


Assuntos
Psicologia Educacional , Psicologia Social
7.
Arch. argent. pediatr ; 106(3): 265-268, jun. 2008. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-486963

RESUMO

El síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (SICA)es una enfermedad genética producida por mutaciones en elreceptor de andrógenos en individuos con cariotipo masculino(46, XY). Fenotípicamente, estos pacientes tienen genitalesexternos femeninos no ambiguos, bolsa vaginal ciega, estructurasmullerianas ausentes o vestigiales y testículos localizadosen labios, canal inguinal o abdomen. El objetivo de este trabajofue caracterizar a las pacientes con SICA en nuestro centro eidentificar las dificultades diagnósticas de este cuadro. Laproporción de pacientes con antecedente de hernia inguinal enla infancia (83 por ciento) fue significativa. A pesar de esto, la sospechadiagnóstica surgió más tarde, cuando las pacientes se presentaroncon amenorrea primaria. El diagnóstico podría sospecharseprecozmente ya que la hernia inguinal es poco frecuenteen niñas. El diagnóstico precoz es importante para el correctoy oportuno asesoramiento genético.


Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) is a genetic disease caused by mutations in the androgen receptor gene. CAIS patients are individuals with a 46, XY karyotype. The phenotype consists in female external genitalia, short vagina, absent mullerian structures, and abdominal, inguinal or intralabial testes. Our aim is to describe a group of CAIS patients in our centre and identify the difficulties in the diagnosis. The amount of patients with inguinal hernia in childhood was remarkable (83%). Interestingly, the diagnosis was suspected later when patients presented primary amenorrhea. CAIS must be suspected every time a female child shows inguinal hernia. Early diagnosis is very important for a correct genetic counseling.


Assuntos
Humanos , Criança , Adolescente , Adulto , Síndrome de Resistência a Andrógenos , Diagnóstico Precoce , Hérnia Inguinal , Diagnóstico Clínico , Análise Citogenética
8.
Medicina (B.Aires) ; 67(3): 253-261, 2007. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-483402

RESUMO

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency is a disorder which can adopt three clinical expressions: two classical forms –salt-wasting (SW), with residual enzymatic activity (EA) < 1% and simple virilizing (SV), with EA 1-2%– and a mild late onset or nonclassical (NC) form, with EA 10-60%. Our objective is to describe clinical characteristics, growth, and bone mass in a group of patients affected by 21-hydroxylase deficiency. Besides, molecular genetics studies were performed in patients, and also when available in their parents and siblings. Nine patients with neonatal diagnosis and 8 with pre or postpubertal diagnosis were studied. Analyses of 10-point mutations in the CYP21A2 gene were performed. We found that all the patients with the classical expression, except one with a de novo mutation R356W in one allele, were fully genotyped with predictive < 2% EA mutations. Signs of hyperandrogenism were present in 5/6 NC patients; one was diagnosed by searching for mutations in asymptomatic siblings. All the NC patients were compound heterozygotes carrying V281L mutation in one allele and a predictive low EA in the other, except for one not yet determined. In patients with neonatal diagnosis, mean height was low at one year of age, though it showed a significant increase before the onset of puberty. We conclude that neonatal diagnosis of classical CAH allows an adequate follow up enhancing growth. Molecular analyses of all members of an affected family may disclose asymptomatic patients. The presence of de novo mutations, as well as, the presence of mutations with low predicted EA in NC patients reinforces the importance of genotyping for appropriate genetic counseling. In fully genotyped NC patients, the lowest value of ACTH-stimulated 17OHP was 14 ng/ml. Lower cut-off values might overestimate the diagnosis of the NC form.


La hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa presenta tres formas clínicas: dos clásicas, perdedora de sal, con actividad enzimática (AE) < 1% y virilizante simple, con AE 1-2% y una no clásica, con AE 10-60%. Nuestro objetivo es describir las características clínicas y el genotipo de un grupo de pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita; este último también sedeterminó en todos los miembros de la familia. Se estudiaron 9 pacientes diagnosticados en la etapa perinatal y 8 durante la etapa pre y postpuberal. Se analizaron diez mutaciones en el gen CYP21A2 y se evaluó crecimiento y densidad mineral ósea. Once pacientes presentaron la forma clásica: 9 con diagnóstico perinatal y 2 diagnosticados más tardíamente, uno de ellos con agrandamiento testicular por restos adrenales. Todos los pacientes, salvo 1 con una mutación de novo R356W en un alelo, presentaron ambos alelos mutados con un genotipo que predice AE < 2%. Seis pacientes presentaron la forma no clásica, todos con signos clínicos de hiperandrogenismo salvo un familiar asintomático que se diagnosticó por el estudio molecular. Todos, a excepción de uno con un alelo aún no determinado, presentaron la mutación V281L acompañada de otra que predice AE < 2%. Durante la evolución de los pacientes de diagnóstico perinatal se observó talla baja al año con recuperación de la misma en la etapa prepuberal. La densidad mineral ósea fue normal. Podemos concluir que el diagnóstico en la etapa perinatal en pacientes con la forma clásica posibilita un mejor seguimiento y crecimiento. La genotipificación de todos los miembros de una familia permite el diagnóstico de formas asintomáticas. La presencia de mutaciones de novo y de un alelo con una mutación que predice baja AE en los pacientes con forma no clásica, refuerza la importancia de la genotipificación para un adecuado asesoramiento genético.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética , Mutação/genética , Alelos , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/enzimologia , Seguimentos , Conversão Gênica , Genótipo , Fenótipo , Mutação Puntual/genética , /metabolismo
9.
Rev. panam. salud pública ; 19(2): 104-111, feb. 2006. mapas
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-432290

RESUMO

OBJETIVO: Caracterizar los servicios de genética médica de Argentina, con el propósito de contribuir a la organización de una red que coordine la actividad asistencial, disminuya la inequidad en el acceso y promueva el desarrollo integral de la genética médica en el país. MÉTODOS: Se realizó un padrón (abril-agosto de 2004) de los servicios de genética médica de Argentina, por medio de una encuesta sobre recursos humanos, procedimientos diagnósticos, utilización de servicios y financiamiento. El criterio de inclusión fue que los servicios realizaran asesoramiento genético o pruebas diagnósticas citogenéticas, de biología molecular o bioquímicas para la detección de defectos congénitos o enfermedades genéticas. No se consideraron los centros dedicados exclusivamente a la investigación. RESULTADOS: Cumplieron el criterio de inclusión 134 servicios. De ellos, 84 eran servicios privados y los demás 50 eran servicios públicos en universidades y hospitales. Trabajaban en los servicios públicos un total de 67 médicos con formación en genética y 133 profesionales de laboratorio. La mayor parte de los servicios realizaban diagnóstico clínico y citogenético, con un menor desarrollo del diagnóstico molecular, bioquímico y prenatal. La región Centro tuvo más de 70 por ciento de los servicios y de los recursos humanos. En 10 de 23 provincias no se identificaron servicios de gestión pública, los cuales se concentran más bien en las grandes ciudades. CONCLUSIONES: Los servicios existentes muestran una notable heterogeneidad en su distribución geográfica y amplia variabilidad en cuanto a los procedimientos de diagnóstico ofrecidos. La distribución desigual de los servicios es un problema de organización que requiere la aplicación de políticas que garanticen las prestaciones mínimas para la población de todas las regiones del país, así como el acceso a procedimientos diagnósticos de mayor complejidad.


Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Serviços em Genética , Genética Médica , Testes Genéticos , Argentina , Serviços em Genética/organização & administração , Pesquisas sobre Atenção à Saúde , Acessibilidade aos Serviços de Saúde
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